Почему повышен уровень гомоцистеина в крови? Лечение при генетических мутациях в MTHFR, MTR, MTRR.

А вы знали, что генетические мутации MTHFR, MTR, MTRR увеличивают концентрацию гомоцистеина в крови? Какое значение это имеет для нашего здоровья? Необходимы ли витамины для снижения гомоцистеина? Читайте это в современном обзоре 2020 года от практикующего врача-консультанта.

Таблица расшифровки вариантов генотипов

MTRR-ген Расшифровка Пояснение
А/А Без патологии Благоприятный прогноз
А/G Понижение активности метионина Возможны тромботические осложнения, атеросклероз у матери
G/G частота встречаемости – 54 % Критически низкая активность метионина Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна в 2,5 раза выше, высокая вероятность нарушений развития нервной трубки
MTHFR-ген
С/С Нормальный вариант Угрозы для ребёнка нет
С/Т Носительство Повышена чувствительность к мутагенным внешним факторам
Т/Т частота встречаемости 10-16 % Мутация Высокий риск отклонений в развитии плода, повышенная чувствительность к препаратам против онкологии, сердечно-сосудистые заболевания, рак яичников
MTR-ген
А/А Нормальный вариант полиморфизма Благоприятный прогноз
А/G По гетерозиготному типу Возникает риск синдрома Дауна
G/G Мутация У плода – недоразвитие нервной трубки, органов мочеполовой системы, сердца. У небеременных – артериальная гипертония

При сочетании сразу нескольких мутаций резко увеличивается опасность поражения центральной нервной системы. У плода развивается дистрофия позвоночника, после рождения диагностируются различные осложнения, например, гидроцефалия.

Ваша заявка отправлена. Мы свяжемся с вами в ближайшее время.

Узнайте точную стоимость лечения

иконка 34Материал для исследования:

венозная кровь, буккальный эпителий

Кат.№ Наименование анализа Сокращенное наименование анализа Срок выполнения
II.3.8 Мутация 677C>T метилентетрагидро-фолатредуктазы (MTHFR) MTHFR 677C>T 7 дней
II.3.9 Мутация 66A>G редуктазы метионинсинтетазы (MTRR) MTRR A>G 7 дней

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Массаж гинекологический – эффект фантастический?

Ирина Широкова опубликовал(а) статью в Гинекология, 19 сентября 2019

Вы слышали о такой медицинской процедуре, как гинекологический массаж? Вполне обыденным считается массировать больные мышцы головы, ног, спины. Казалось бы, вполне логично прибегать к массажу и при “женских” болях, ведь в половых органах также присутствует мышечная ткань.

    • Нравится
  • 57 ответов
BabyPlan.ru
  • АМГ - антимюллеров гормон

    Софья Соколова опубликовал(а) статью в Анализы и обследования, 22 сентября 2019

    Биологические часы не стоят. Фертильность женщины (ее способность к зачатию) уменьшается с возрастом. Гормон антимюллера считается индикатором женской фертильности.

      • Нравится
    • 33 ответа
    BabyPlan.ru
  • Приём и исследование биоматериала

    Приём материала

    • Можно сдать в отделении Гемотест

    Формат представления результата

    Качественный

    Диагностическое направление

    Оценка системы гемостаза

    Когда нужно сдавать анализ Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)?

    • скрининг в I триместре беременности
    • атеросклероз
    • тромбоэмболия
    • невынашивание беременности

    Описание

    Плазминоген – циркулирующий профермент, из которого образуется белок плазмин, играющий важную роль в фибринолизе. Таким образом, он участвует в регулировании нормального кровотока у человека. Плазмин является главным ферментом, ответственным за расщепление фибрина до растворимых фрагментов небольших размеров. Он образуется из плазминогена под действием активаторов тканевого и урокиназного типов, которые синтезируются эндотелиальными клетками.  При мутации ингибитора активатора плазминогена появляются риски тромбообразования и связанные с этим явлением заболевания.

    Распространенность

    Распространенность гипергомоцистеинемии широко варьируется в зависимости от географии, пола, этнической принадлежности и возраста. Гомоцистеин повышен среди американского населения у 5-7%, у китайцев – 27,5%, у индийцев – 52-84%. Было установлено, что индийцы имеют более высокий уровень гомоцистеина, чем европейцы. Легкая гипергомоцистеинемия встречается у 5-7% населения в целом и у 40% пациентов с сосудистыми заболеваниями. В 1990-98 годах смертность от инсульта в США падала на 0,3% в год, но после законодательного обогащения продуктами (фортификации) фолиевой кислотой в 1998 году смертность снизилась до 2,9% в год, что в 10 раз больше. Частота полиморфизма (мутация в гене MTHFR, ответственного за повышение гомоцистеина) очень мала в некоторых популяциях (<1% в африканском происхождении) и очень высока в других (11-15% у англо-американцах, больше 20% у итальянцев и испанцев, 25-57% у населения Мексики).

    Патофизиология

    Гомоцистеин увеличивает синтез активных форм кислорода путем активации никотинамидадениндинуклеотидфосфатоксидазы. Он подавляет эндотелиальную синтазу оксида азота (NO) и, таким образом, снижает биодоступность NO. Также гомоцистеин индуцирует экспрессию различных молекул адгезии и способствует образованию модифицированных частиц ЛПНП, которые играют важную роль в формировании атеросклеротических бляшек. Кроме того, он увеличивает выработку провоспалительных цитокинов. Путь метаболизма гомоцистеина зависит от правильного функционирования фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтетазы, витамина B12, фолиевой кислоты и др.

    Показания для назначения

    1. Акушерская патология: привычное невынашивание, антенатальная гибель плода, поздние гестозы, преждевременная отслойка плаценты, неудачные попытки ЭКО, синдром задержки внутриутробного развития плода, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.2. Плановая подготовка к беременности при отягощенной наследственности (с акушерской патологией и сосудистым тромбозом в анамнезе, наличие родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и сердечно-сосудистыми катастрофами, особенно в раннем возрасте и др.)3. В гинекологии: планирование или применение гормональной контрацепции, гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями, при планировании гинекологических операций.4. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе: единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены), случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте.5. Сердечно-сосудистые заболевания: ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз и др.6. Ситуации высокого риска: повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия), массивные хирургические вмешательства – перед трансплантацией, эндопротезированием и др., длительная иммобилизация, семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям и назначение химиотерапии.

    Что ещё назначают с этим исследованием?

    4.4. Венозная кровь 1 день

    GNP047 Венозная кровь, Выделение ДНК 3 дня

    Гемотест, Профилактика пороков развития плода

    28.191. Венозная кровь 5 дней

    Маркер

    Маркер генетических мутаций фолатного цикла.

    Как получить результаты

    Конверт Расшифровка исследования придет на указанную вами почту.

    Бланк Так же можно получить бумажную копию непосредственно в медицинском центре.

    Заказать выезд на дом по телефону +7-929-654-24-58

    Интервал приезда выездной бригады согласовывается с менеджером по телефону. Минимальный интервал 3 часа.

    Оформить заявку

    Спасибо, ваша заявка успешно отправлена.
    Наш специалист свяжется с вами в ближайшее время

    Интерферирующие факторы

    Интерферирующие факторы не установлены.

    Лабораторная диагностика

    В плазме человека существует множество нестабильных видов гомоцистеина: связанный с альбумином, свободно циркулирующий дисульфидный и сульфгидрильная форма. Гомоцистеин могут проверять несколькими способами: хроматографическим методом, методом иммуноанализа, циклическим ферментативным методом, капиллярным электрофорезом и хемосенсорами. Текущие лабораторные методы определяют наличие всех трех форм – общую концентрацию гомоцистеина. Высокие уровни гомоцистеина могут указывать на дефицит витаминов B6, В12 или фолиевой кислоты, поэтому желательно тоже определить их концентрации.

    Анализатор:

    Детектирующий амплификатор ДТ-96, ДНК-Технология, Россия;

    Референсные значения

    Не обнаружена гетерозиготная мутация

    Рейтинг
    ( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
    Загрузка ...