Нейрофиброматоз — Википедия

Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь) (Q85.0) — это генетическое наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением кожного покрова и структур нервной системы.

Названия

 Нейрофиброматоз.

Общие сведения

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Нейрофиброматозы

Нейрофиброматозы

Описание

 Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.
 В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)[править | править код]

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[5].

Основными симптомами НФ2 являются[5]:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:
  • наличие нейрофибром;
  • менингиом;
  • глиом;
  • шванном.

Диагностика

Основополагающим фактором исследования служит выявление у пациента образований при осмотре. Подтвердить диагноз можно также при наличии недуга у кого-нибудь из родственников.

Чтобы верно определить диагноз, пациенту могут быть рекомендованы такие мероприятия:

  • генетические тесты;
  • КТ;
  • МРТ;
  • аудиометрия;
  • рентгенография черепа;
  • рентгенография позвоночника.

Если есть генетическая склонность к развитию недуга, пара перед зачатием ребенка должна обязательно проконсультироваться с генетиком.

Причины

 Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев — следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном нф1 приводит к перерождению клеток.

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Лечение

 Схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10-25 мг три раза в день. В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций.

Диагностика[править | править код]

Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.

Лекарства

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

  • кетотифен;
  • фенкарол;
  • тигазол;
  • лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Симптомы нейрофиброматоза у детей

Симптоматика нейрофиброматоза 1 типа у детей аналогична, однако манифестация характерных признаков тесно привязана к возрасту ребенка. Ниже приведена таблица характерных признаков нейрофиброматоза I типа и осложнений у детей в различные возрастные периоды (Википедия).

Нейрофиброматоз

Наиболее частым проявлением являются «кофейные пятна» на коже ребенка. Ниже приведено фото нейрофиброматоза у детей.

Нейрофиброматоз

У детей NF1 может быть негрубо нарушена координация движений, снижен мышечный тонус. Также, многие дети имеют больший размер черепа чем у сверстников (превышение более 4 стандартных отклонений). Они могут также отставать в росте. Такие дети чаще малоинициативны и эмоционально ограничены по сравнению со здоровыми сверстниками. Почти 12% детей с NF1, имеют характерный фенотип: антимонголоидный размер глаз, гипертелоризм (увеличенное расстояние между парными органами, например, глазами), низко посаженные уши, стеноз легочной артерии, шейный птеригум. НФ-II у детей обнаруживается крайне редко.

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена Всего: 480 в 28 городах
Подобранные клиники Телефоны Город (метро) Рейтинг Цена услуг
ФГБУ КДЦ с поликлиникой ..показать+7 Санкт-Петербург (м. Крестовский остров) 16420ք (90%*)
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова +7(812) 292..показать+7(812) 292-34-35+7(812) 292-32-86 Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) 18630ք (90%*)
СПГМУ им. И.П. Павлова +7(812) 429..показать+7(812) 429-03-33+7(812) 429-03-31 Санкт-Петербург (м. Петроградская) 33040ք (90%*)
К+31 Петровские ворота +7(499) 116..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 116-77-31+7(499) 999-31-31 Москва (м. Трубная) 34380ք (90%*)
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне +7(495) 432..показать+7(495) 432-07-59 Москва (м. Краснопресненская) 47880ք (90%*)
К+31 на Лобачевского +7(499) 999..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 999-31-31+7(800) 777-31-31 Москва (м. Проспект Вернадского) 71160ք (90%*)
Европейский МЦ в Спиридоньевском переулке +7(495) 969..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 969-24-37+7(495) 933-66-55 Москва (м. Баррикадная) 264045ք (90%*)
Европейский МЦ на Щепкина +7(495) 969..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 969-24-37+7(495) 933-66-55 Москва (м. Проспект Мира) 264186ք (90%*)
Европейский МЦ в Орловском переулке +7(495) 969..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 969-24-37+7(495) 933-66-55 Москва (м. Проспект Мира) 264190ք (90%*)
Элегия на Мневниках +7(499) 191..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 191-19-91+7(499) 191-18-91+7(926) 812-28-98 Москва (м. Хорошево) 8140ք (80%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Мужчины Женщины
Возраст,
лет
0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60 + 0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60 +
Кол-во
заболевших
3.5 5.8 30 40 40 40 40 3.5 5.8 30 40 40 40 40

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями – малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...