Тромбофилия — цены на лечение, симптомы и диагностика тромбофилии в «СМ-Клиника»

Всё о заболеваниии «Тромбофилия»: причины появления, первые симптомы и признаки заболевания, как диагностируется и способы лечения.

Особенности заболевания

причины тромбофилииОсновная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

наследственная тромбофилияНаиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Механизм развития

В основе становления патологического процесса можно найти два фактора. Как правило, они не всегда встречаются вместе. Скорее наоборот.

Но при параллельном существовании у одного и того же пациента существенно усугубляют течение патологического процесса, приближая его не к хроническому, а к острому или быстро прогрессирующему.

Если говорить подробнее:

Наследственная предрасположенность

Сказывается недостаточный синтез некоторых протеинов и так называемых факторов свертывания. Встречается такая проблема, преимущественно, у мужчин, что обусловлено особенностями генетической передачи предрасположенности или самого заболевания.

Нарушение врожденное и до некоторых пор может оставаться в латентном состоянии. Манифестация приходится на подростковые годы или же молодость, от 20 до 30 лет. Случаев позднего дебюта практически не известно.

Генетические формы тромбофилии представляют большую опасность и крайне плохо поддаются коррекции, поскольку первопричину изменить невозможно. Она будет с пациентом всегда.

Назначается постоянное лечение, на протяжении большей части жизни человек принимает препараты и наблюдается у специалистов.

Результат перенесенного в недавнем прошлом заболевания

Речь идет о таких состояниях, как васкулиты и прочие воспалительно-дегенеративные и другие расстройства системы кровообращения.

васкулит

В отличие от первого механизма, этот куда лучше поддается коррекции, возможно и полное излечение при своевременном обращении к гематологу. Однако степень опасности, риски остаются на прежнем уровне. Восстановление обязательно, самостоятельно заболевание никуда не денется.

Далее процесс развивается по логике собственного патогенеза. Нарушаются свойства крови. Она становится густой, плохо проходит по сосудам.

Растет артериальное и венозное давление, образуются тромбы разных размеров и локализации. Возможно стремительное развитие некроза конечностей.

тромбоз

А при транспортировке сгустков также эмболия легочной артерии (ТЭЛА), прочие критические состояния. Все это дает понять, насколько опасное заболевание имеет место.

тромбоэмболия-легочной-артерии

МКБ 10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра

Исключены: осложняющие:

  • аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.1)
  • беременность, роды и послеродовой период (O45.0, O46.0, O67.0, O72.3)

Названия

 Тромбофилия.

Патогенез тромбофилии Патогенез тромбофилии

История[править | править код]

В 1884 году выдающийся немецкий врач и физиолог Рудольф Вирхов первым предположил, что тромбоз является следствием хотя бы одного из трех базовых факторов либо их сочетания:

  • стаз крови в венах нижних конечностей;
  • повышенная способность крови к тромбообразованию (тромбофилия);
  • повреждение стенки сосудов.

Таким образом, тромбофилия была признана важным фактором развития тромбоза.

D68.0 Болезнь Виллебранда

Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением

Исключены:

  • ломкость капилляров наследственная (D69.8)
  • дефицит фактора VIII:
    • БДУ (D66)
    • с функциональным нарушением (D66)

D68.3 Геморрагические нарушения, обусловленные циркулирующими в крови антикоагулянтами

Кровотечение во время длительного использования антикоагулянтов

Повышение содержания:

  • антитромбина
  • анти-VIIIа
  • анти-IXа
  • анти-Xа
  • анти-XIа

При необходимости идентифицировать использованный антикоагулянт используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Исключены: длительное использование антикоагулянтов без кровотечения (Z92.1)

Диагностика[править | править код]

Понятие «состояние тромботической готовности» объединяет лабораторно выявляемую гиперкоагуляцию по так называемым «глобальным» тестам коагулограммы (тест генерации тромбина, тест тромбодинамики, тромбоэластография), увеличение содержания в крови маркеров активации гемостаза, подавление антикоагулянтной и фибринолитической активности и ряд клинических признаков предтромботического состояния[6].

D68.5 Первичная тромбофилия

Cопротивления к активированному протеину C [мутация фактора V Лейден]

Недостаточность:

  • антитромбина
  • белка C
  • белка S

Мутация гена протромбина

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Питание (диета) при тромбофилии

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Лечение

лечение тромбофилииСхема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

При генетических формах патологии, на фоне которых наблюдается синтез органических антикоагулянтов в крови, применяют струйное или массивное переливание плазмы и при необходимости сухой донорской крови.

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Mitchell R. S., Kumar V., Abbas A. K., Fausto N. Chapter 4 // Robbins Basic Pathology (неопр.). — Eighth. — Philadelphia: Saunders, 2007. — ISBN 1-4160-2973-7.
  3. Heit J.A. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management (неопр.) // Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. — 2007. — Т. 2007, № 1. — С. 127—135. — doi:10.1182/asheducation-2007.1.127. — PMID 18024620. Архивировано 3 октября 2011 года.
  4. 1 2 Баркаган З.С. Руководство по гематологии: в 3 т / А.И.Воробьев. — 3. — Москва: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416с с.
  5. Clark P., Brennand J., Conkie J. at al. Activated protein C sensitivity, protein C, protein S and coagulation in normal pregnancy // Thromb Haemost.. — 1998. — Вып. 79. — С. 1166—1170.
  6. А.П.Момот, Л.П.Цывкина, И.А.Тараненко и др. Современные методы распознавания состояния тромботической готовности / А.П.Момот. — Барнаул: Изд. Алт. Ун-та, 2011. — 138 с. — ISBN 978-5-7904-1176-2.

Опасность и факторы риска возникновения

На развитие заболевания влияет наследственный фактор (тромбофилия генетическая). Но существуют и некоторые приобретенные риски:

  • заболевания крови. Эритремия, атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия;
  • косвенно на развитие патологии могут повлиять и болезни, влияющие на двигательную активность (болезнь Шляттера), злокачественные образования, аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка), поликистоз почек;
  • инфекционные процессы;
  • перенесенный инфаркт или инсульт;
  • хирургические вмешательства;
  • катетеризация вен;
  • заболевания печени;
  • ожирение;
  • период беременности;
  • нефротический синдром;
  • некоторые лекарственные препараты (оральные контрацептивы, преднизолон).

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Особенности тромбофилии у ребенка

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка. Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии. Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев.

Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Лечение

Врач при осмотре оценивает риск сгустка крови для организма. Угроза рассматривается исходя из следующих показателей:

  • вида тромбофилии;
  • образа жизни больного, его возраста, веса и др.;
  • наличия/отсутствия беременности;
  • имелась ли в прошлом подобная ситуация;
  • подверженность тромбофилии (наследственность).

Терапия при тромбофилии направлена на подавление действия тромбоцитов. Для того чтобы предотвратить формирование тромбов, назначают малые дозы аспирина.

Антикоагулянты необходимы для разжижения крови. Они трансформируют консистенцию химических веществ, тем самым замедляя процесс свертывания крови. В результате тромб не растворяется под их действием, но запускается механизм самооздоровления организма, когда, задействуя определенные силы, наше тело само справляется с растворением тромбов. Чаще всего эти препараты используют при венозном тромбозе.

Назначают специальную диету, исключающую жирное и жареное.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...