Болезни нервно-мышечного синапса > Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239) > MedElement

Болезни нервно-мышечного синапса, Миастения — хроническое прогрессирующее аутоиммунное заболевание поперечнополосатой мускулатуры, связанное с изменением нервно-мышечной

Этиология и неврология

Вследствие нарушения нормальной синаптической передачи импульсов с нервных окончаний к мышечным волокнам возникают нервно-мышечные заболевания. В основе каждого типа патологических изменений лежат аутоиммунные процессы.

Большая группа заболеваний характеризуется не только поражением мышечной ткани, но и периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Среди часто диагностируемых патологий выделяют миопатию, миотонию, миастению.

Что такое нейропатия

Нейропатия – патология нервной системы, которая возникает на фоне поражения периферических нервов вследствие компрессии или травмы, носит не воспалительный характер. При поражении нескольких нервов, расположенных в одной зоне, применяется термин «полинейропатия».

От различных проявлений нейропатии страдает до 15% взрослого населения. Предположительно, количество пациентов с недугом больше, т.к. часть из них не обращается к врачу с начальными проявлениями.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

  • мышц;
  • нервно-мышечных окончаний;
  • периферических нервов;
  • двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

  • первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
  • вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
  • врожденные не прогрессирующие миопатии;
  • миотонии;
  • наследственные пароксизмальные миоплегии.

Тело мужчины

Классификация аутоиммунных заболеваний в неврологии

Основные аутоиммунные заболевания, поражающие центральную нервную систему:

  • Рассеянный склероз и некоторые более редкие демиелинизирующие заболевания. Антитела вырабатываются к оболочке нервных отростков — миелину. Результатом является нарушение проведения сигнала по нервным волокнам. Основные симптомы: различные нарушения зрения, слабость и онемение рук и/или ног, шаткость, нарушения мочеиспускания.
  • Аутоиммунные энцефалиты. Обширная группа заболеваний, общей чертой которых является поражение исключительно головного мозга. Каждый энцефалит отличается специфическим видом антител и, следовательно, некоторыми особенностями клинической картины. Тем не менее, для всех аутоиммунных энцефалитов существует ряд общих симптомов: психические расстройства, нарушение памяти, судороги.

Аутоиммунные заболевания, поражающие периферическую нервную систему (нервные корешки и нервы):

  • Синдром Гийена-Барре. Остро развивающееся аутоиммунное заболевание. Антитела вырабатываются к миелину периферических нервов. Проявляется восходящей мышечной слабостью вплоть до слабости дыхательной мускулатуры, реже онемением.
  • Хронические аутоиммунные полиневропатии. Группа заболеваний, которые проявляются различным сочетанием слабости и онемения конечностей и имеют медленно прогрессирующее течение.

Аутоиммунные заболевания, поражающие мышцы и нервно-мышечный аппарат:

  • Миастения. Антитела при миастении поражают область соединения нервов и мышц — синапсы. В результате воздействия антител чувствительность мышц к сигналу, идущему от нервов, снижается. Клинически состояние проявляется мышечной утомляемостью — слабость мышц ощущается не постоянно, а нарастает постепенно в процессе движения.
  • Миопатии. Поражение мышц также может носить аутоиммунный характер. Объединяет данные заболевания общий симптом — мышечная слабость, выраженность и локализация которой, тем не менее, разнится в зависимости от заболевания и вида антител.

Классификация

Нервно-мышечные заболевания различают по следующим видам:Нервно-мышечные заболевания. Классификация, этиология, неврология, наследственные, хронические. Симптомы и лечение у детей, взрослых

Название

Описание

Миотонии Заболевание бывает врожденное или приобретенное, чаще встречается у женщин. Нарушается передача нервных импульсов, что провоцирует слабость в поперечнополосатых мышцах. Ухудшается функционирование нервно-мышечной системы, в результате чего происходят сбои в работе внутренних органов.
Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатия) Группа заболеваний, которые характеризуются первичным поражением мышечной ткани. Провоцирующими факторами является не только наследственность, но и вирусное инфицирование организма, нарушение обмена веществ. Редко встречаются патологии, которые поражают центральный стержень и эндокринную систему.
Прогрессирующие вторичные мышечные дистрофии Состояние, которое характеризуется сбоями в функционировании периферических нервов. Нарушается снабжение органов и тканей нервными клетками. Развиваются дистрофические процессы. В медицине различают врожденную, раннюю детскую и позднюю вторичную мышечную дистрофию. Пациенты с таким диагнозом живут от 9 до 30 лет.
Врожденные не прогрессирующие миопатии Врожденные мышечные заболевания, которые слабо развиваются или совсем не прогрессируют. Патологическое состояние диагностируют у детей, которые находятся в утробе матери или сразу после появления их на свет (синдром вялого ребенка). Заболевание характеризуется мышечной гипотонией и выраженной слабостью. Чаще поражаются нижние конечности. Редко диагностируется миопатия краниальной мускулатуры, при которой нарушается мимика и движение глаз. Когда ребенок начинает расти и развиваться, родители замечают нарушение моторики у малыша. Дети постоянно падают, поздно садятся и начинают ходить. Появляются нервно-мышечные отклонения, интеллект патологические процессы не затрагивают.
Наследственные пароксизмальные миоплегии Генетические заболевания, которые характеризуются параличом конечностей и мышечной слабостью. В медицине существует гипокалиемическая, гиперкалиемическая и нормакалиемическая миоплегия. Патологические процессы возникают на фоне неправильного перераспределения калия. В межклеточной жидкости и плазме количество этого элемента уменьшается, в клетках увеличивается. Заболевания характеризуются резкой слабостью в конечностях и туловище. Поражение мышц также может произойти в области глотки, гортани, органов дыхательной системы. При таких дистрофических процессах высока вероятность летального исхода.

Нервно-мышечные заболевания передаются по наследству, чаще появляются у людей, в семье которых были родственники с таким диагнозом.

Приобретенные патологические процессы развиваются в результате гормональных или метаболических нарушений в организме человека. Наблюдается сбой в функционировании иммунной системы. Она вырабатывает клетки, которые атакуют свой организм. Аутоиммунные заболевания приводят к появлению слабости в мышцах.Нервно-мышечные заболевания. Классификация, этиология, неврология, наследственные, хронические. Симптомы и лечение у детей, взрослых

Нервно-мышечные патологии, сопровождающиеся дистрофическими процессами, поражают следующие области, системы и органы тела человека:

  • мышцы;
  • нервно-мышечные окончания;
  • двигательные нейроны;
  • периферические нервы.

При миопатии у человека высоки шансы стать инвалидом в результате утраты подвижности. Все виды нервно-мышечных заболеваний без своевременной терапии влекут за собой последствия. Это может быть не только инвалидность, но и смерть человека.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (myotonic dystrophy, myotonia atrophica) — наиболее часто встречающаяся дистония (1:20 000), существуют также врожденная миотония и парамиотония. Это аутосомальный доминантный признак, проявляющийся во второй или третьей декаде жизни.

Заболевание приводит к персистирующему сокращению скелетной мускулатуры вследствие стимуляции и характеризуется префронтальным облысением и катарактами. Основные клинические черты связаны с атрофией мышц, особенно лицевых, грудинно-сосцевидных и периферических.

Клиническая картина

  • Сокращение мышц не нарушается под действием мышечных релаксантов (за исключением суксаметония) или региональной анестезии.
  • Прогрессирующее истощение/атрофия скелетной мускулатуры с течением времени ведет к истощению кардиореспираторной функции и, возможно, к тяжелой кардиомиопатии.
  • В дальнейшем истощение кардиореспираторной функции происходит вследствие дегенерации ЦНС, ведущей к депрессии дыхательного центра.
  • Прогрессирующий бульбарный паралич затрудняет глотание/эвакуацию слюны и других секретов и предрасполагает к аспирации.
  • Дегенерация проводящей системы сердца вызывает нарушение ритма и атриовентрикулярную блокаду.
  • Приблизительно у 20% пациентов есть пролапс митрального клапана.
  • Ментальное истощение после второй декады.
  • Эндокринная дисфункция приводит к СД, гипотиреоидизму, адреналовой недостаточности и атрофии гонад.
  • Смерть обычно наступает на пятой или шестой декаде.
  • Беременность может ухудшить течение заболевания и, в связи с дисфункцией мускулатуры матки, надобность в кесаревом сечении вполне типична.
  • Лечение поддерживающее, с применением антимиотонических препаратов, таких как прокаинамид, квинин и мексилетин.

Предоперационное обследование

  • Дыхание: клиническое исследование дополняется спирометрией и определением газов в крови.
  • Сердце: возможны признаки СН, необходим ЭКГ-контроль для поиска признаков нарушения проводимости. У некоторых пациентов может быть кардиомиопатия, улучшаемая физическими упражнениями.
  • На наличие бульбарного паралича указывает затруднение проглатывания или эвакуации секретов.
  • Неспособность кашлять может привести к надобности в ИВЛ после операции или трахеостомии.
  • Эвакуация желудочного содержимого часто замедлена, в связи с чем может быть показана премедикация антацидами (ранитидин 150-300 мг орально) или прокинетиками (метоклопрамид 10 мг орально).
  • Существует слабая связь между дистрофической миотонией и злокачественной гипертермией.

Периоперационное ведение

  • Суксаметоний вызывает более длительное мышечное сокращение (и выброс калия), и его лучше избегать. Сокращения мышц могут затруднить интубацию, вентиляцию и операцию.
  • Применение недеполяризующих препаратов безопасно, но не всегда вызывает расслабление мышц, что может стать причиной ошибочного диагноза тетануса.
  • Воздействие неостигмина также может провоцировать сокращение. Предпочтительны недеполяризующие релаксанты короткого действия со спонтанной реверсией (атракуриум, мивакуриум).
  • Интубация и поддержание анестезии часто выполнимы без каких-либо мышечных релаксантов.
  • При серьезной сердечной недостаточности показан инвазивный артериальный мониторинг,
  • Даже небольшие дозы препаратов для индукции могут вызвать глубокую кардиальную депрессию.
  • При бульбарном параличе интубация выполняется только под общей анестезией.
  • Региональная анестезия не предупреждает сокращение мышц. Избавлению от мешающего спазма может помочь инфильтрация местного анестетика в сокращенную мышцу. Квинин (600 мг в/в) или фенитоин (3-5 мг/кг в/в медленно) в некоторых случаях оказывались эффективными.
  • Высоких концентраций ингаляционных анестетиков лучше избегать из-за их угнетающего влияния на сократимость и проводимость миокарда.
  • Необходимо поддерживать нормотермию. Послеоперационная дрожь может провоцировать миотонию.

Послеоперационное ведение

  • Блок высокой зависимости показан после любых, кроме самых минимальных периферических, операций. Выписка из обычного отделения возможна только в случае способности пациента к адекватному кашлю и отсутствии кислород-зависимости.
  • Анальгезию лучше всего обеспечивать, если возможно, региональной или местной блокадой, избегая, таким образом, системных угнетающих эффектов опиатов.

Миотония врожденная

Развивается в младенчестве или раннем детстве и характеризуется спазмом фарингеальных мышц, затрудняющем глотание. Во время взросления снижается, и ожидаемая длительность жизни таких пациентов нормальная.

Парамиотония

Чрезвычайно редка. Характеризуется сокращением, индуцируемым холодом и снимающимся только согреванием сократившихся мышц. Анестезиологическое ведение такое же, как и при миотонической дистрофии. Согревание пациента принципиально важно.

Симптомы

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности).

В большинстве случаев у пациентов диагностируют следующие симптомы:

  • снижается мышечный объем;
  • наблюдаются болезненные спазмы;
  • непроизвольно сокращаются мышцы;
  • пораженные ткани немеют;
  • снижаются сухожильные рефлексы;
  • больной ощущает покалывание;
  • двоится в глазах (диплопия);
  • нарушаются глотательные и дыхательные рефлексы.

При нервно-мышечных заболеваниях опускаются веки, мышечная слабость проявляется симметрично и постепенно прогрессирует. В большинстве случаев при развивающейся мышечной дистрофии слабость возникает в области тазового и плечевого пояса. То же самое касается проксимальных отделов конечностей.

Иногда невральная амиотрофия сопровождается парестезией, нарушением глубокой или поверхностной чувствительности. Клинические признаки нервно-мышечных заболеваний проявляются постепенно. По мере прогрессирования патологических процессов человек теряет способности самостоятельно обслуживать себя. То же самое касается передвижения.

Диагностика

Медицинское обследование позволит врачу установить точный диагноз. Тестирование специалист назначает пациенту, учитывая его жалобы и симптоматику.

Для диагностики нервно-мышечных заболеваний назначаются следующие методы обследования:

Название

Описание

Биохимические Исследования позволяют определить уровень мышечных ферментов, который при НМЗ повышается. Результаты также покажут количество миоглобина и альдолазы.
Электрофизиологические Проводится электронейромиография и электромиография. Диагностические методы помогают определить первичную и вторичную миопатию. Оценить также степень поражения спинного мозга и периферических нервов.
Патоморфологические Пациентам назначают мышечную биопсию. Полученный материал изучается под микроскопом. Результаты диагностики помогают установить точный диагноз (миопатия Дюшена, миодистрофия Беккера), что важно для подбора правильной терапии.
ДНК-диагностика Максимально информативный метод диагностики, который назначается при нервно-мышечных заболеваниях. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) помогает в 70% случаев определить генетические отклонения и подтвердить их природу.
Электрокардиограмма (ЭКГ) Специалист оценивает сердечный ритм.

Нервно-мышечные заболевания. Классификация, этиология, неврология, наследственные, хронические. Симптомы и лечение у детей, взрослых

Исследованием состояния сердечной мышцы занимается кардиолог. Специалист назначает не только кардиограмму, но и ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца.

Диагностика

неврологические заболевания

Обследование у невролога начинается тщательным внешним осмотром с проверкой психофизического состояния и сбором анамнеза. После вынесения предварительного диагноза назначают дополнительное инструментальные и лабораторные тесты. Для выявления структурных изменений нервной ткани используют:

  • ангиографию;
  • доплерографию сосудов;
  • КТ и МРТ;
  • ЭКГ;
  • энцефалографию;
  • нейросонографию;
  • полисомнографию и др.

Для комплексной диагностики может потребоваться участие других узких специалистов – кардиолога, ангиолога, эндокринолога, онколога, офтальмолога, гастроэнтеролога, ортопеда, хирурга.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

  • гипокалиемическую;
  • гиперкалиемическую;
  • нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Девочка в коляске

Показания к проведению исследования:

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:

целесообразно обратится к врачу-неврологу

Нередко патология нервно-мышечного синапса проявляется слабостью век, двоением в глазах, нарушением глотания, нарастающей слабостью при физических нагрузках. Некоторые нервно-мышечные заболевания приводят к нарушению работы сердца и дыхательной мускулатуры.

Миотонии

Фото 4Миотония – это замедленное расслабление мышцы после ее напряжения.

Болезнь разделяют на три вида:

  1. миотония действия;
  2. перкуссионная миотония;
  3. электромиографическая миотония.

Если больной с миотонией действия сожмет пальцы в кулак, а затем попытается быстро их разогнуть, то ему понадобится время, чтобы полностью выпрямить ладонь.

Вторая разновидность отличается сокращением мышц при интенсивном постукивании молоточком.

Чтобы обнаружить электромиографическую миотонию, потребуется игольчатый разряд. При этом аппарат показывает разряды высокой частоты, которые сначала учащенные, а потом снижают частоту.

Когда необходимо обратиться к врачу

К врачу необходимо обратиться сразу, при появлении первых признаков нарушений в работе мышц. Но если в семье есть родственники с нервно-мышечными заболеваниями, необходимо пройти полное медицинское обследование и понять, насколько высока вероятность появления патологических процессов по наследственной линии.

Диагностикой и лечением занимается врач-невролог. Специалист проведет осмотр и подберет максимально информативные методы исследования.

Профилактика

Нервно-мышечные заболевания в большинстве случаев развиваются по причине наследственного фактора. Предупредить патологические изменения невозможно. Женщине во время планирования беременности рекомендуется проходить медицинские обследования, особенно если в семье есть родственники с таким диагнозом.Нервно-мышечные заболевания. Классификация, этиология, неврология, наследственные, хронические. Симптомы и лечение у детей, взрослых

Диагностические мероприятия также назначаются в период вынашивания малыша на ранних сроках. При высокой вероятности развития нервно-мышечных заболеваний специальная медицинская комиссия советует будущей матери прервать беременность.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

НейроныНейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Боковой амиотрофический склероз

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

РукиПри БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Первичный литеральный склероз

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Мозг

Прогрессирующая мышечная атрофия

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Стоимость услуг

Описание Цена, руб.
Прием кардиолога с разработкой и составлением плана лечени 2100 рублей
Регистрация ЭКГ с дополнительными отведениями 500 рублей
Снятие ЭКГ 1000 рублей
Снятие ЭКГ с расшифровкой 1800 рублей

Что еще?

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38

29172762169127342752283328342835283628372838283928402841284228432844284528462847284828492853285428552856285728582859286128622863286428652866286728682869287028712872287328752876287728782879288028812882288328852886288728922893289428952896289728982899290029012902290329042905167816932749172627532754275527562757275827592760276127632765276627672769277027712772277327742775277627772778277927802781278227832784278527862787278827892790279127922793279527982799280028012802280328042805280628072808

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...