Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Болезнь вильсона-коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — редкое наследственное заболевание преимущественно молодого возраста, которое обусловлено нарушением биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге и характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением и дегенерацией базальных ядер головного мозга, появлением зеленовато-коричневой пигментации по периферии роговицы (кольцо кайзера-флейшера).

Определение болезни. Причины заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах (с образованием характерной пигментации), печени и почках. При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения [4].

Болезнь Вильсона — Коновалова

Заболевание впервые описано в 1912 году английским неврологом Семюэлем Вильсоном. В своём печатном труде он описал симптомы и особенности изменения внутренних органов при этом заболевании. Обычно первые проявления становились заметными в молодом возрасте, позже прогрессировала ригидность, сложности при глотании, снижение двигательной способности мягкого нёба, языка, губ (причина расстройства речи — дизартрии). Развиваются непроизвольные движения, расстройства психики — пониженное или необоснованно повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется безучастностью, бредовые идеи, галлюцинации.

Российский невролог Николай Васильевич Коновалов изучал болезнь Вильсона на протяжении многих лет. Это позволило ему создать оригинальную полноценную классификацию различных форм заболевания. За огромный вклад Коновалова в исследование проблемы фамилия учёного навсегда дополнила название болезни.

Частота встречаемости — от 1 до 9 случаев на 100000 населения.

Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин [14]. Всего описано более 300 мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из 100. При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой [1][2][3][8][15].

warning

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Эпидемиология[править | править код]

Встречается в среднем в популяции с частотой 3:100000. Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [источник не указан 1989 дней], средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Симптомы болезни Вильсона — Коновалова

Симптомы при заболевании подразделяют на четыре группы:

  • проявления заболевания, связанные с поражением печени;
  • неврологическая симптоматика;
  • психическая симптоматика;
  • изменения со стороны остальных внутренних органов.

Наиболее значимые проявления заболевания — поражения печени, неврологические и психические симптомы, изменения со стороны глаз.

Симптомы поражения внутренних органов при болезни Вильсона — Коновалова [3]:

Поражаемый орган Проявления заболевания
Поражение печени — бессимптомная гепатомегалия (увеличение печени);
— изолированная спленомегалия (увеличенная селезёнка);
— цитолитическая активность биохимических показателей (показатели разрушения клеток);
— стеатогепатит;
— острый (фульминантный) гепатит;
— утоиммуноподобный гепатит;
— цирроз печени.
Поражение ЦНС — двигательные нарушения (тремор, непроизвольные движения);
— слюнотечение, дизартрия (нечеткость речи);
— ригидная дистония (нарушение тонуса мышц по типу их скованности);
— псевдобульбарный синдром (насильственный смех, плач,
автоматические жевательные движения, нарушение глотания);
— мигренеподобные головные боли;
— бессоница;
— дистонические атаки (внезапное приступообразное повышение мышечного тонуса на фоне исходной общей мышечной слабости, провоцируемое звуком, ярким светом, попыткой активно выполнить какое-либо движение).
Психиатрические симптомы — депрессия;
— невротическое поведение (неадекватная, болезненная манера действий с сохранной критикой к происходящему (в отличии от психоза), характеризующаяся навязчивыми, повторяющимися поступками, возникающими для достижения неудовлетворенных потребностей;
— изменения личности (перепады настроения с последующим обеднением эмоций, остановка в обучении и утрата имеющихся навыков и способностей, целей, интересов и мотивации, несостоятельность в удовлетворении своих потребностей с последующей утратой интереса к ним);
— психоз: нарушения психической деятельности, проявляющееся патологическим (болезненным) изменением восприятия себя и окружающих (галлюцинации), либо нарушение нормальной логики мышления с навязчивыми убеждениями и утратой критики собственных поступков.
Другие системы — гемолитическая анемия;
— дерматологические проявления: «голубые ногтевые лунки»,
— патология почек: аминоацидурия (выделение аминокислот с мочой), почечнокаменная болезнь с болевым синдромом;
— патология скелета: ранний остеопороз, артрит (воспаление суставов);
— поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма;
— панкреатит (воспаление поджелудочной железы), желчекаменная болезнь
— гипопаратиреодизм, гигантизм;
— нарушение менструального цикла, бесплодие, повторные выкидыши;
— поражение глаз: появление колец Кайзера-Флейшера с характерным изменением цвета периферии роговицы на оттенки зелёного цвета, катаракта – помутнение хрусталика в виде подсолнуха.

Изменения со стороны печени выделяют среди первых симптомов заболевания (часто они проявляются в возрасте 4-5 лет). Иногда болезнь Вильсона — Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени. Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают жёлтый оттенок. К изменению цвета кожных покровов могут присоединиться симптомы интоксикации и астении (общей слабости, повышенной утомляемости, неустойчивости настроения). Также возможна анорексия — потеря аппетита и отказ отвращение к пище.

Неврологические симптоматика и проявления психических заболеваний при болезни Вильсона — Коновалова встречаются в 35 и 10 % случаев, обычно в возрасте с 10 до 35 лет, хотя встречаются и поздние случаи начала в 55 лет. Неврологические проявления включают нарушение координации с дрожанием конечностей при удержании позы, также возможен тремор в состоянии покоя. Развиваются синдром мышечной дистонии — непроизвольного сокращения мышц с изменением нормального положения тела. Изменения тонуса мышц приводит к нарушению ходьбы. Также из-за уже указанных нарушений работы мышц изменяется речь. Возникает повышенное слюноотделение.

Психиатрическая симптоматика примерно у трети пациентов предшествует всем остальным симптомам. Так как проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона — Коновалова. У детей отмечается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и способности концентрировать внимание. Наблюдается резкая смена настроения — неадекватное чувство счастья и восторга сменяется мимолетным чувством страха и необоснованной тревоги. Возможно вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психиатрические нарушения (психозы) случаются редко.

У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти на прошлые события. По мере развития слабоумия агрессию и депрессию сменяет беспричинная эйфория, а затем эмоциональная тупость и безучастность. Нарастают такие симптомы как беспричинный смех и плач, болезненные рефлексы ротовой мускулатуры, хватательные автоматизмы [10].

кольца Кайзера-Флейшера

К поражениям глаз при болезни Вильсона относят кольца Кайзера-Флейшера и медную катаракту по типу «подсолнух». Но правильно трактовать эти симптомы может только специалист, так как они встречаются также при отравлении медью. Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда они обнаруживаются только при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы [1][2][3][8][15].

Диагностика болезни Вильсона — Коновалова

Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Ни один лабораторный тест, за исключением определения болезнетворного гена АТР7В на молекулярном уровне, не обеспечивает 100 % гарантию диагностики заболевания.

Основные диагностические показатели болезни Вильсона — Коновалова:

  • Церулоплазмин: снижение на 50 %. Может быть нормальным. По другим данным — менее 20 мг/дл. По ряду причин (болезнь Менкеса, печёночная недостаточность, нефротический синдром, длительное парентеральное питание и др.) анализ может быть ложноотрицальным.
  • Суточная экскреция меди с мочой: >100 мкг/сут., или > 40 мкг/сут. у детей. При бессимптомном течении показатели не превышают норму 40 мкг/сут.
  • «Свободная» медь сыворотки: > 1,6 мкМ/л
  • Медь в ткани печени: > 4 мкМ/г или > 250 мкг/г сухого веса.
Симптомы Лабораторные тесты
1. Кольца Кайзера-Флейшера:
• присутствуют (0 баллов)
• отсутствуют (2 балла)
1. Экскреция (выделение) меди с мочой:
• норма (0 баллов)
• 1-2 нормы (1 балл)
• более 2 норм (2 балла)
• норма, но увеличение более 5 норм при пробе с купренилом (2 балла)
2.Нейропсихиатрическая симптоматика: (изменения на МРТ)
• присутствует (2 балла)
• отсутствует (0 баллов)
2. Количественное определение меди в биоптатах печени:
• норма (-1 балл)
• 50-250 мкг/г (1 балл)
• Более 250 мкг/г (2 балла)
3. Кумбс-негативная гемолитическая анемия:
• присутствует (1 балл)
• отсутствует (0 баллов)
3. Родамин – позитивные гепатоциты (при невозможности количественного определения меди в печени):
• присутствуют (0 баллов)
• отсутствуют (1 балл)
4. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови (при норме более 20 мг/дл):
• норма (0 баллов)
• 10-20 (1 балл)
• менее 10 (2 балла)
Молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций гена АТР7В)
• гомозигота (два одинаковых гена определяющих в данном случае проявление болезни) или компаунд-гетерозигота, (из пары генов оба имеют разные мутации, приводящие к болезни, но они не идентичны друг другу) (4 балла)
• гетерозигота (один ген из пары является нормальным, один с мутацией) (1 балл)
• мутаций не обнаружено (0 баллов)

Суммарные баллы:

  • 4 и более — высокая вероятность болезни;
  • 2-3 — болезнь вероятна, но требуется дальнейшее обследование пациента;
  • 0-1 — болезнь сомнительна.

Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга, хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая «лицо гигантской панды». КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику.

"Лицо гигантской панды" при болезни Вильсона — Коновалова

Компьютерная томография (КТ) головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ.

Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия (МРС). Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма.

Также используется позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга.

Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза (фиброза) печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа [1][2][3][8][16].

Прогноз и профилактика

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз благоприятный — продолжительность жизни пациентов не отличается от средней в популяции. При поздней диагностике прогноз резко ухудшается, так как изменения со стороны печени необратимы.

Профилактика заключается в генетическом консультировании перед планированием беременности.

Источники:

1 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей. Федеральные клинические рекомендации, 2016.

2 Е.Ю. Ерёмина. Болезнь Вильсона-Коновалова. Вестник современной клинической медицины, 2011.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

  • Врач-гастроэнтеролог
  • Кандидат медицинских наук
  • Член Российской гастроэнтерологической ассоциации
  • Председатель клуба гастроэнтерологов холдинга СМ-Клиника
Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Редактор сайта
  • Опыт работы — 11 лет
Болезнь Вильсона-Коновалова

Профилактика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии):

Профилактика заключается в раннем обнаружении болезни. Существенное значение для успеха терапии и предотвращения тяжелых поражений нервной системы и печени, свойственных разв’ернутой стадии болезни Вильсона-Коновалова, имеет ранняя диагностика заболевания.

Лечение болезни Вильсона — Коновалова

Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей. Цель на стадии клинических проявлений — стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей. Лечение болезни Вилсона — Коновалова можно разделить на несколько направлений.

Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма (медьэлиминирующая или хелатная терапия), а также использование препаратов, снижающих усвоение меди. Данное лечение назначается пожизненно.

Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

Также при болезни Вилсона — Коновалова используются медикаменты, замедляющие и уменьшающих степень поражения органов мишеней при интоксикации медью (патогенетическая терапия). Кроме того, проводится симптоматическая терапия. Для лечения симптомов заболевания и восстановление поражённых органов используются витамины группы B, С и Е, нейропротективные и нейрометаболические средства, антиконвульсанты для лечения судорожного синдрома, препараты для коррекции психических симптомов заболевания.

Лечение препаратами, содержащими витамины группы В, способно улучшить функционирование нервной ткани, процессы её восстановления и обмен веществ. Наиболее известными комбинированными препаратами этой группы являются мильгамма и комбилипен. Витамин С (аскорбиновая кислота) способствует удалению меди из организма.

Витамин Е (альфа-токоферола-ацетат) является антиоксидантом, способным замедлять процессы окисления в организме и защищать клетки от повреждающего действия и разрушения [5][7].

При поражении печени оправдано применение L-орнитина-L-аспартата и других гепатопротекторов. При периферических отёках и осците назначают мочегонные. Также при выраженных отёках возможно использование фуросемида (лазикса). В случае тремора рук и насильственных движениях назначают лоразепам или клоназепам. В случае невротических проявлений (тревожности, депрессии) назначают различные антидепрессаны и анксиолитики [14].

Диетотерапия. Полное удаление меди из рациона невозможно, так как она содержится во всех продуктах. Однако необходимо исключить из пищи продукты, в которых содержание меди превышает 0,5 мг/100 г: субпродукты, моллюски, орехи, какао-продукты, грибы, бобовые, гречневая и овсяная крупа. Следует сократить потребление сахара, рафинированных углеводов и трансжиров. В целом диету при данном заболевании можно охарактеризовать как молочно-растительную, с достаточным содержанием белка.

Хирургическое лечение. Трансплантация печени при заболевании проводится в следующих случаях:

  • при развитии фульминантной (молниеносной) печеночной несостоятельности;
  • при безрезультатном лечении препаратами, связывающими медь в течение 3 месяцев;
  • пациентам с декомпенсированным циррозом печени – нарастающей симптоматики печёночной недостаточности.
Декомпенированный цирроз печени

Декомпенированный цирроз печени — это нарушение нормальной работы печени, проявляющееся симптомами грубого нарушения пищеварительной функции. Проявляется следующим образом:

  1. Желтушность кожных покровов, склер глаз и слизистой рта;.
  2. Покраснение ладоней (печёночные ладони).
  3. Зуд кожи из-за накопления токсинов.
  4. Сосудистые звездочки, а также склонность к кровотечениям и гематомам при малейших повреждениях кожного покрова.
  5. Потеря аппетита, потеря веса вплоть до истощения;.
  6. Боли в области правого подреберья, иногда боли в животе без чёткой локализации​.
  7. Накопление жидкости в брюшной полости (асцит).
  8. Печеночная энцефалопатия — прогрессирующее нарушение функций мозга (памяти, внимания мышления), изменение личности с неадекватным поведением различной выраженности, нарушение сознания (вплоть до комы).​ При несвоевременном лечении болезнь может привести к летальному исходу.

При трансплантации используется донорская пересадка печени — печень пересаживают целиком или частично. Трансплантация печени обеспечивает улучшение неврологической симптоматики более чем в 50 % случаев. При пересадке печени на стадии декомпенсированного цирроза печени выживание в течение первого года составляет 95 %, через 5 лет – 83 %, через 10 лет – 80%.

Плазмофильтрация и гемосорбция. Для удаления меди из организма также применяются фильтрация крови и плазмы: (плазмофильтрация и гемосорбция). При первой процедуре больного подключают к аппаратуре, благодаря которой кровь из одной руки, пройдя через аппарат, возвращается в другую. Клетки крови возвращаются в кровеносное русло сразу, а плазма проходит сквозь поры особого высокотехнологичного фильтра, где избавляется от продуктов распада и в очищенном виде возвращается в организм. При гемосорюбции цельная кровь пациента пропускается через ёмкость заполненную веществами – сорбентами.

В целом весь период лечения болезнь Вилсона — Коновалова можно разделить на 2 фазы: начальную фазу и фазу поддерживающей терапии. Критерием перехода на поддерживающую терапию является нормализация показателей обмена меди при 2-х последовательных исследованиях, выполненных с интервалом в 3 месяца [1][2][3][8][17].

В культуре[править | править код]

  • Данное заболевание выявляется у одной из пациенток в финале 6 серии 1 сезона сериала «Доктор Хаус».
    • Заболевание подтверждается у пациентки в 1-ом сезоне 6 серии «Доктор Рихтер».
    • Данное заболевание подтверждается у пациентки (заключенной) в сериале «Saving hope» во 2 сезоне, в 5 серии.
  • Упоминается в 11-й серии 7-го сезона сериала «Клиника». Вся серия построена вокруг обнаружения данной болезни, например, обнаружения «золотого кольца» на зрачке пациента.
  • Упоминается в романе Ивана Ефремова «Лезвие Бритвы». Диагноз не подтвердился.

Рекомендации

  • Консультация медицинского генетика.
  • Консультация невролога.
  • Консультация терапевта.

Медучреждения, в которые можно обратиться:

Прогноз

Заболевание непрерывно прогрессирует. При отсутствии адекватной терапии БВК приводит к инвалидности. Прогноз относительно благоприятный при наличии корректного лечения на ранних стадиях. На поздних стадиях болезни Коновалова-Вильсона медикаментозное лечение не влияет на течение и продолжительность жизни. На поздних этапах терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер.

Обычно больные умирают в молодом возрасте. Летальный исход обусловлен осложнениями, возникающими на фоне цирроза печени (дисфункция печени, кровоизлияния из вен, подверженных варикозному расширению, пролегающих в зоне желудка и пищевода). Реже смерть наступает из-за осложнений, обусловленных поражением отделов ЦНС.

Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется остро протекающей печеночной недостаточностью, сопровождается неврологическими нарушениями. На ранних стадиях поддается лечению.

Просмотров: 268

Прогноз. Профилактика

Болезнь Вильсона — Коновалова — это прогрессирующие заболевание, поэтому при отсутствии своевременного лечения больные умирают от цирроза печени или от инфекционно-токсических осложнений (редко). На фоне прогрессирующей неврологической симптоматики пациент может находиться в обездвиженном состоянии. При лечении выводящими медь препаратами и трансплантации печени длительная выживаемость пациентов является нормой.

Факторы, повышающие смертность при болезни Вильсона-Коновалова :

  1. Поздно установленнй диагноз.
  2. Самовольный отказ от лечения.
  3. Связанные с неврологической симптоматикой несчастные случаи.
  4. Невозможность подобрать эффективное лечение [5].

Годовая выживаемость после трансплантации печени из-за фульминантной недостаточности достигает 70 %. Без трансплантации — единичные случаи. При декомпенсированном циррозе печени после трансплантации выживаемость пациентов в течение года — 95 %, через 5 лет — 83 %, через 10 лет — 80 %. Обратное развитие неврологической симптоматики после трансплантации отмечается более чем в 50 % случаев.

Восстановление функций печени происходит на 1-2 году лечения и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций. При фульминантном течении заболевания эффективно только оперативное лечение.

Специфической профилактики (вакцин, сывороток) для заболевания не существует в связи с его генетической природой.

Пациенты с болезнью Вильсона — Коновалова, которые узнают о диагнозе в результате плановых обследований и не имеют заметных симптомов, не воспринимают медикаментозное лечение как обязательное. В таком случае стоит говорить не о истинной профилактике заболевания, а скорее о профилактике внешних проявлений (клиники) болезни Вильсона — Коновалова и просветительской работе [9].

Профилактика заболевания включает:

  • медико-генетическое консультирование;
  • пренатальную (предродовую) диагностику;
  • преимплантационную генетическую диагностику.

Скрининг у пациентов, имеющих необъяснимое повышение сывороточных аминотрансфераз, хронический гепатит, цирроз печени и неврологические нарушения неизвестного происхождения должен проводиться в возрасте от 2 до 18 лет. Все родственники по прямой линии больного с диагностированной болезнью должны проходить плановое обследование на наличие у них заболевания.

При беременности, когда имеется риск рождения пациента с болезнью Вильсона — Коновалова, проводится молекулярно-генетический анализ фетальных клеток на 15-18 неделе беременности или ворсинок хориона на 10-12 неделе.

Преимплантационная генетическая диагностика болезни Вильсона — Коновалова заключается в проведении ЭКО, возможности диагностики заболеваний до самого оплодотворения и последующей имплантации оплодотворенного эмбриона в организм женщины. Это может предотвратить зачатие ребенка с генетическими болезнями. Такой метод профилактики может быть выбором в ситуации, когда в семье уже определены мутантные гены, способные вызвать болезнь [1][2][3][15][17].

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Ерёмина Е. Ю. Болезнь Вильсона-Коновалова // Вестник современной клинической медицины.. — 2011. — Т. 4, № 1.
  2. 1 2 Ala A., Walker A.P., Ashkan K., Dooley J.S., Schilsky M.L. Wilson’s disease (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2007. — Vol. 369, no. 9559. — P. 397—408. — doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. — PMID 17276780.
  3. Merle U., Schaefer M., Ferenci P., Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study (англ.) // Gut : journal. — 2007. — Vol. 56, no. 1. — P. 115—120. — doi:10.1136/gut.2005.087262. — PMID 16709660.
  4. 1 2 3 de Bie P., Muller P., Wijmenga C., Klomp L.W. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 2007. — November (vol. 44, no. 11). — P. 673—688. — doi:10.1136/jmg.2007.052746. — PMID 17717039.
  5. Grubenbecher S., Stüve O., Hefter H., Korth C. Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease (англ.) // NeuroReport (англ.)русск. : journal. — 2006. — Vol. 17, no. 5. — P. 549—552. — doi:10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90. — PMID 16543824.
  6. Roberts E.A., Schilsky M.L. A practice guideline on Wilson disease (англ.) // Hepatology (англ.)русск.. — Wiley-Liss, 2003. — Vol. 37, no. 6. — P. 1475—1492. — doi:10.1053/jhep.2003.50252. — PMID 12774027. (недоступная ссылка)

Другие заболевания из группы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца — Бабинского — Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана — Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея — Сакса, болезнь Тея — Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера — Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –

напишите нам

, мы обязательно постараемся Вам помочь.

См. также

  • Ацерулоплазминемия
  • Болезнь Менкеса
Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...