Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, диагностика и лечение БГЛ

Болезнь Гиппеля-Линдау — симптомы, причины и лечение и шифр по МКБ-10.

Этиология[править | править код]

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25-26)[2][3].

Аутосомно-доминантное наследование

Общие сведения

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии. Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%. По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау

Описание

Первые описания болезни фон Хиппеля-Линдау происходят из середины 19-го века. Хотя сама болезнь намного старше. Такое название заболевание получило не по человеку, который его обнаружил, а по двум исследователям. Ойген фон Хиппель был немецким офтальмологом. Арвид Линдау был патологоанатомом в Швеции.

Заболевание фон Гиппеля-Линдау – редкий синдром генетического рака. Оно основано на мутации так называемого гена фон Гиппеля-Линдау. Это нарушение наследственного гена может привести, в первую очередь, к клеточной пролиферации, то есть опухоли, с другой стороны, к образованию кист, что вызывает заполнение жидкостью полости в разных органах. Типичным для болезни Гиппеля-Линдау является множественность опухолей, которыми затронуты парные органы (например, глаза).

Подобное заболевание может развиваться в различных органах тела. Тяжесть и затронутые органы могут значительно различаться даже у близких родственников одной семьи. Опухоли могут быть двусторонними.

Об авторе

Катенёв Валентин Львович аватар

Не на сайте

Был на сайте: 2 года 3 месяцев назад

Зарегистрирован: 22.03.2008 — 22:15

Публикации: 54878

Другие названия и синонимы

Цереброретинальный ангиоматоз.

Лечение болезни Гиппели — Линдау — все врачи 436

Коровкин Михаил Александрович - невролог

Невролог

Врач первой категории

Стаж 40 лет

г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2

8 (499) 519-37-05

В клинике 1980 руб.

Вчера к этому специалисту записалось 2 человека

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Цветной бульвар Трубная Сухаревская

Андрианова Ирина Михайловна - невролог

Невролог

Врач высшей категории

Стаж 35 лет

г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2

8 (499) 519-37-05

В клинике 1980 руб.

66% пациентов рекомендует врача на основе 57 отзывов

На прошлой неделе записалось 3 человека

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Цветной бульвар Трубная Сухаревская

Трофимова Наталья Николаевна - невролог

Невролог

Стаж 22 года

г. Москва, ул. Люблинская, д. 108

8 (499) 519-34-63

В клинике 1100 руб.

93% пациентов рекомендует врача на основе 61 отзыв

Последний отзыв был опубликован вчера

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Марьино Братиславская

Цыганков Константин Александрович - невролог

Невролог

Врач высшей категории

Стаж 21 год

г. Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6

8 (499) 519-37-05

В клинике 1980 руб.

Онлайн 1500 руб.

67% пациентов рекомендует врача на основе 73 отзыва

На прошлой неделе записалось 6 человек

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Марксистская Таганская Таганская

Козлова Татьяна Витальевна - невролог

Невролог

Врач второй категории Кандидат медицинских наук

Стаж 26 лет

г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 44А

8 (499) 519-34-79

В клинике 2000 руб.

73% пациентов рекомендует врача на основе 61 отзыв

На прошлой неделе записалось 8 человек

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Беляево

Константинов Андрей Павлович - невролог

Невролог

Врач второй категории Кандидат медицинских наук

Стаж 13 лет

г. Москва, Северный б-р, д. 7Г, стр. 2

8 (499) 519-34-63

В клинике 1100 руб.

84% пациентов рекомендует врача на основе 75 отзывов

За последний месяц опубликовано 8 отзывов

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Отрадное

Занегин Дмитрий Андреевич - невролог

Невролог

Врач высшей категории Кандидат медицинских наук

Стаж 16 лет

г. Москва, Северный б-р, д. 7Г, стр. 2

8 (499) 519-34-63

В клинике 1100 руб.

65% пациентов рекомендует врача на основе 63 отзыва

За последний месяц опубликовано 3 отзыва

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Отрадное

Матвеев Сергей Юрьевич - невролог

Невролог

Врач высшей категории

Стаж 25 лет

г. Москва, ул. 1-я Дубровская, д. 1, корп. 2

8 (499) 519-34-63

В клинике 1100 руб.

92% пациентов рекомендует врача на основе 67 отзывов

За последний месяц опубликовано 11 отзывов

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Пролетарская Крестьянская застава

Хон Владимир Германович - невролог

Невролог

Врач первой категории Кандидат медицинских наук

Стаж 9 лет

г. Москва, Северный б-р, д. 7Г, стр. 2

8 (499) 519-34-63

В клинике 1100 руб.

94% пациентов рекомендует врача на основе 71 отзыв

За последний месяц опубликовано 8 отзывов

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Отрадное

Сиськов Юрий Геннадьевич - невролог

Невролог

Врач первой категории

Стаж 29 лет

г. Москва, Школьная, д. 46

8 (499) 519-36-12

В клинике 1800 руб.

90% пациентов рекомендует врача на основе 174 отзыва

Последняя запись к этому врачу была 5 часов назад

Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Площадь Ильича Римская

1 2 3 4 5 44

Услуги по лечению болезни Гиппели — Линдау

Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:

  • Общий анализ мочи
  • Биохимический анализ мочи
  • Удаление опухоли ствола мозга
  • Удаление опухоли мозжечка и IV желудочка
  • Стереотаксическая радиохирургия опухолей головного мозга
  • Барьерная лазерная коагуляция сетчатки.

Рекомендации перед приемом невролога

pic5b7d79f62be691.51872974.jpg

Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы. Подготовка к консультации невролога заключается в сборе информации по своему заболеванию. Врачу нужно будет предоставить все результаты проведенных обследований, заключения специалистов. Если на момент осмотра пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, об этом тоже нужно сообщить. Для большей объективности накануне приема нужно воздержаться от употребления алкоголя, табакокурения. Они могут повлиять на неврологический статус и привести к гипердиагностике.

Названия

 Название: Болезнь Гиппеля-Линдау.

Болезнь Гиппеля-Линдау Болезнь Гиппеля-Линдау

Манипуляции

  • Гирудотерапия до 5 пиявок 2 850 руб.
  • Гирудотерапия за 1 дополнительную пиявку 290 руб.
  • Кинезиотейпирование – 1 зона 1 210 руб.

Точную стоимость услуг сети клиник «Доктор рядом» можно узнать по телефону +7(495) 308-03-88 или в регистратуре.

О публикации

Дата публикации
16.08.2011 — 02:07

Книга "современные стандарты анализа лучевых изображений"

Диагностика[править | править код]

  • генетическое исследование;
  • КТ головного мозга;
  • МРТ головного мозга;
  • УЗИ или КТ органов брюшной полости;
  • консультация офтальмолога;
  • офтальмоскопия;
  • флюоресцентная ангиография[5].

Врачи, которые лечат болезнь болезнь гиппеля-линдау

Мы используем файлы cookies и пользовательские данные: тип устройств, ОС, геолокация, время, браузер и действия пользователя для улучшения работы сервисов нашего сайта. Мы предполагаем, что, если вы продолжаете использовать наш сайт, вы согласны с использованием нами файлов cookies. Вы всегда можете изменить настройки своего интернет-браузера и отказаться от сохранения файлов cookies на нашем сайте. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Лечение[править | править код]

Лечение зависит от клинических проявлений. Феохромоцитомы удаляют хирургическим путём, при наличии гипертонии, необходимо и её лечение.

Опухоли, как правило, лечат хирургически, при наличии злокачественных опухолей, помимо хирургического лечения, возможно применение медикаментозного лечения и радиотерапии.

Ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии, при наличии гемофтальма, экссудативной или тракционной отслойки сетчатки, проводят витроэктомию.[5]

Прогноз и профилактика

Для благоприятного течения заболевания необходимо постоянно отслеживать рост имеющихся опухолей и появление новых. Для этого регулярно делают МРТ мозга и позвоночника. При поздней диагностике и отсутствии лечения возможно развитие осложнений. Чаще всего возникает отслоение сетчатки или потеря зрения. А при сдавливании опухолями жизненно важных органов и нарушения мозгового кровообращения болезнь Гиппеля-Линдау может закончиться летальным исходом.

Иногда возможен разрыв аневризм или ангиом. В этом случае происходит кровоизлияние в мозг или другие органы. Это тоже может закончиться летальным исходом. Но чаще всего причиной смерти больных является церебеллярная гемангиобластома. Обычно продолжительность жизни у людей с болезнью Гиппеля-Линдау 40-50 лет.

Заболевание носит наследственный характер, поэтому его профилактика невозможна. Но рекомендуется в семьях, где муж или жена больны, перед зачатием ребенка пройти консультацию у генетика. Кроме того, после рождения малыша необходимо регулярно обследовать его у офтальмолога, так как чаще всего у детей болезнь начинается с поражения органов зрения.

Болезнь Гиппеля-Линдау – это довольно серьезная наследственная патология. Множественные опухоли, которые образуются при ней, способны нарушить работу многих органов и даже привести к смерти больного. Но если выявить заболевание на раннем этапе, можно держать его под контролем и не допустить серьезных осложнений. Сейчас известно более 100 мутаций этого гена, приводящих к появлению опухолей. Регулярное обследование детей с неблагоприятным семейным анамнезом помогает вовремя их обнаружить.

Генетическое тестирование

С помощью генетического тестирования может быть определена предрасположенность. Если это подтверждается, то могут возникать опухоли, которые контролируются с помощью скрининга. Если предрасположенность не выявлена, то дальнейшие обследования не являются необходимыми, так как болезнь не возникнет.

Генетическому тесту должно предшествовать генетическое консультирование.

Прогноз

Прогноз при этом заболевании является достаточно неблагоприятным. Разрыв ангиом и аневризм может спровоцировать кровоизлияние в мозг и другие органы, что приведет к летальному исходу.

В среднем продолжительность жизни с цереброретинальным антиоматозом составляет 40±9 лет. Самой частой причиной смерти при этом заболевании является церебеллярная гемангиобластома.

Профилактика заболевания

ФАГ при ангиоматозе Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау травмирует людей не только физически, но и в моральном плане. Диагноз, обычно, шокирует пациентов. Такое заболевание ставит человека и его близких в чрезвычайную ситуацию. Страх перед началом болезни, страх в ожидании роста опухоли, страх перед лечением – всё это удерживает пациента почти в постоянной напряжённости.

Не нужно отчаиваться, если произнесён данный диагноз. Хотя не существует конкретных советов, чтобы избежать болезни, регулярные осмотры помогут обнаружить возникающие опухоли на ранней стадии. Пока они не вызывают никаких симптомов, как правило, хватает простого наблюдения. Дальнейшая операция может помочь избежать осложнений.

Рекомендуется ежегодно обследоваться у специалиста.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...