Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative) – узнать цены на анализ и сдать в Москве

🏥 Медицинская лаборатория 🧪 Гемотест в Москве: Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) (венозная кровь выделение днк) (анализы). Быстрые результаты. Большая сеть отделений. Расшифровка анализов. ✔ Акции, дисконтная программа и скидки %. Звоните 24/7: 8 (800) 550-13-13

Причины развития заболеваний

Эффективной профилактики хронических миелопролиферативных заболеваний не существует. Трансплантация костного мозга позволяет излечить 50—60% больных, эффективность транслантации зависит от фазы заболевания. 

Причины возникновения хронических миелопролиферативных патологий достоверно неизвестны. Но очевидно, что важную роль здесь играют генетические мутации. Они могут передаваться по наследству, поэтому риск заболеть такой патологией у человека выше, если похожие случаи уже отмечались у его родственников. Кроме того, определенное значение имеет и временной фактор – с возрастом вероятность появления этого заболевания достоверно возрастает.

1. Эпидемиология гемобластозов

лейкозы

  1. Эпидемиология неинфекционных болезней – задачи, методы
  2. Регистрация больных гемобластозами – регистры пациентов
  3. Эпидемиология гемобластозов – динамика заболеваемости
  4. Эпидемиология гемобластозов – география заболеваемости
  5. Эпидемиология гемобластозов – частота заболеваемости
  6. Эпидемиология гемобластозов – влияние пола, места жительства на заболеваемость
  7. Эпидемиология гемобластозов – влияние возраста на заболеваемость
  8. Частота лейкозов и лимфом у детей – эпидемиология гемобластозов
  9. Методы аналитической оценки в эпидемиологии. Выявление причинной связи
  10. Радиация как причина лейкозов. Ионизирующее излучение как фактор риска
  11. Частота лейкозов у жителей территорий радиоактивного загрязнения – последствия аварии на Чернобыльской АЭС (ЧАЭС)
  12. Очаги радиационных лейкозов. Опасно ли жить рядом с АЭС?
  13. Облучение на рабочем месте как причина лейкоза. Профессиональные гемобластозы
  14. Облучение населения малыми дозами радиации как причина лейкозов. Опасность рентгена
  15. Значение дозы радиационного облучения в развитии лейкоза и других опухолей
  16. Значение радиационного фона в развитии лейкозов
  17. Значение электромагнитных полей, линий электропередач (ЛЭП) в развитии лейкозов
  18. Классификация химических причин развития лейкозов
  19. Ятрогенные (лекарственные) лейкозы. Вредные для крови лекарства
  20. Промышленные причины лейкозов. Профессиональные болезни крови
  21. Пестициды как причина лейкозов. Болезни крови у сельскохозяйственных работников
  22. Вредность места жительства как причина лейкозов – коммунальные факторы
  23. Бытовые причины лейкозов. Особенности родителей детей больных лейкозами
  24. Курение как причина лейкозов. Вред курения для крови
  25. Значение алкоголя в развитии лейкозов. Вино в профилактике рака крови
  26. Инфекционные причины лейкозов – лимфома Беркитта, иммунобластная лимфома, Т-клеточный лейкоз взрослых (ТКЛВ)
  27. Причин острого лейкоза у детей – факторы риска
  28. Механизмы развития острого лимфобластного лейкоза у детей – патогенез
  29. Непрямое влияние инфекций на развитие гемобластозов. Вторичные неходжкиновские лимфомы (НХЛ)
  30. Опасность вирусов животных для человека и их значение в развитии болезней крови
  31. Врожденные факторы риска болезней крови – лейкозов, лимфом
  32. Сопутствующие болезни как причины болезней крови – лейкозов, лимфом
  33. Семейная предрасположенность к болезням крови – лейкозам, лимфомам
  34. Этническая предраспроложенность к болезням крови – лейкозам, лимфомам
  35. Динамика заболеваемости лейкозами – гемобластозами

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Причины развития

Причины развития миелодиспластического синдрома на данный момент не известны. Лишь в 10-15% случаев миелодиспластический синдром развивается у людей, получавших ранее химиотерапию или лучевую терапию по поводу иного заболевания. В остальных случаях предрасполагающими факторами могут быть курение, контакт с определёнными химическими соединениями (бензин, инсектициды, пестициды, ряд органических веществ). Также одной из возможных причин может быть инфицирование парвовирусом В19, так как для него характерно размножение в предшественниках эритроцитов.

Воздействие повреждающих факторов на стволовые клетки костного мозга, являющиеся предшественниками клеток крови, приводит к образованию в них мутаций, которые будут воспроизводиться по мере деления клеток. Дальнейшее накопление мутаций является причиной трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз.

Виды хронических миелопролиферативных нарушений

Выделяют 6 основных видов хронических миелопролиферативных нарушений:

  • истинная полицитемия;
  • хронический идиопатический миелофиброз;
  • эссенциальная тромбоцитемия;
  • хронический миелоцитарный лейкоз;
  • хронический нейтрофильный лейкоз;
  • хронический эозинофильный лейкоз.

Каждый из этих типов в изолированном виде встречается достаточно редко. Чаще всего организм пациента продуцирует избыточное количество клеток более чем одного типа. Тем не менее обычно активность одного из ростков кроветворения нарушена больше других. Также надо помнить, что любое хроническое миелопролиферативное заболевание имеет риск трансформации в острую форму с развитием, например, острых миелоидных лейкозов.

Описание

Тромбофилия является частой причиной смертности и инвалидизации населения в большинстве развитых стран. На данный момент выявлена наследственная составляющая заболевания, установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне, найдены гены, изменения в которых приводят к наследственным формам патологии.
Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) является основной причиной смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 населения ежегодно. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, влияющих на факторы свертывания крови, обусловленные функционированием тромбоцитов. При наличии мутантных аллелей тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, что приводит к увеличению риска тромбообразования с дальнейшим развитием инфаркта миокарда, острого коронарного синдрома и патологии беременности.

*Ген GP1BA:
кодирует 1β-субъединицу тромбоцитарного рецептора, за счет которого происходит взаимодействие тромбоцитов с повреждённой сосудистой стенкой, в том числе с повреждённой поверхностью атеросклеротической бляшки. Это взаимодействие с разнообразными адгезивными белками субэндотелия, к которым относят фактор Виллебранда, коллаген и др., приводит к образованию в области повреждённых тканей конгломерата из тромбоцитов, и запускает дальнейшие этапы свертывания крови. Агрегация тромбоцитов в месте образования атеросклеротической бляшки ведёт к закупорке кровеносного сосуда. Наличие мутантных аллелей способствует повышенной экспрессии гена и приводит к изменению кинетики адгезии тромбоцитов. Повышение адгезии тромбоцитов особенно в сосудах, пораженных атеросклеротичеким процессом, увеличивает риск инфаркта миокарда и ишимической болезни сердца.          

*Ген ITGB3:
кодирует белок интегрин бета-3 — тромбоцитарный рецептор фибриногена, находящийся на мембранах тромбоцитов. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови. Наличие мутантного аллеля приводит к изменениям свойств рецептора фибриногена и повышению агрегации тромбоцитов. Повышенная склонность к агрегации тромбоцитов может являться причиной увеличения риска развития тромбофилии, приводящей к различным сердечно-сосудистым патологиям: инфаркту миокарда, тромбоэмболии и раннему прерыванию беременности. При наличии полиморфизма L33P T>C тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, повышая риск тромбообразования с его осложнениями в виде ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Курение при наличии аллеля С увеличивает риск инфаркта миокарда в 13 раз. Наличие мутантного аллеля снижает эффективность применения аспирина при проведении антиагрегантной терапии.

*Ген JAK2:
кодирует белок фермент — янус-киназу-тирозинкиназу, отвечающую за продукцию и формирование STAT- сигнала активации деления клетки. Белки STAT димеризуются и проникают в ядро, где с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию тех или иных генов. Соматическая мутация V617F приводит к усилению сигнала от JAK2, ведущему к избыточной пролиферации того или иного ростка клеток. Установлено, что мутация V617F встречается в 97% при истинной полицитемии, в 57% при эссенциальной тромбоцитемии и в 50% при идиопатическом миелофиброзе у 94,7% больных с хроническим МПЗ (миелопролиферативные заболевания), у 21,5% больных с тромбозами абдоминальных сосудов без МПЗ и у 4,8% больных с тромбозами церебральных вен без МПЗ. Соматическая мутация V617F гена JAK2 в значительной степени ассоциирована с потерей плода и потерей эмбриона.          

*Ген SELPLG:
кодирует Р-селектин лиганд гликопротеина — трансмембранный белок, находящийся на поверхности нейтрофилов, тромбоцитов, T-клеток, моноцитов и играющий важную роль в адгезии клеток к тромбоцитам или эндотелию. Полиморфизмы гена SELPLG приводят к снижению агрегации лейкоцитов с тромбоцитами и эпителиоцитами, что приводит к снижению уровня агрегации и уменьшению риска тромбозов.

3. Истинная полицитемия (ИП)

истинная полицитемия (ИП)

  1. Истинная полицитемия (ИП, эритремия, болезнь Вакеза) – эпидемиология, распространенность
  2. Патогенез истинной полицитемии – механизмы развития
  3. Полицитемия – эритремия
  4. Влияние полицитемии на кровообращение
  5. Диагностика истинной полицитемии – критерии
  6. Дифференциальная диагностика истинной полицитемии
  7. Патологическая анатомия истинной полицитемии – морфология, гистология
  8. Клиника истинной полицитемии – стадии, осложнения
  9. Течение истинной полицитемии – гематологические исходы
  10. Лечение истинной полицитемии – кровопускания
  11. Радиоактивный фосфор (32P) в лечении истинной полицитемии – эффективность
  12. Гидроксимочевина при истинной полицитемии – эффективность
  13. Интерферон (ИФН-а) в лечении истинной полицитемии – эффективность
  14. Анагрелид (гвиназолин) в лечении истинной полицитемии – эффективность
  15. Гливек (иматиниб мезилат) в лечении истинной полицитемии – эффективность
  16. Профилактика и лечение осложнений истинной полицитемии – симптоматическая терапия
  17. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при истинной полицитемии и эссенциальной тромбоцитемии – показания, эффективность
  18. Лечение при постполицитемическом миелофиброзе с миелоидной метаплазией (МММ) – эффективность

Симптомы ХМПЗ

Клинические проявления этой группы патологий обычно не специфичны и требуют тщательной дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на:

  • быструю утомляемость, слабость, хроническую усталость;
  • необъяснимую потерю массы тела;
  • дискомфорт в желудке;
  • возникновение гематом;
  • отеки конечностей;
  • суставные боли;
  • нарушения слуха;
  • изменение окраски кожных покровов;
  • периодические обмороки;
  • увеличенную и слабо болезненную печень и селезенку;
  • стойкое повышение температуры тела до субфебрильных цифр;
  • периодическую нехватку воздуха;
  • расстройство кишечника;
  • усиленную потливость;
  • тяжесть в подреберье.

При истинной полицитемии повышен гемоглобин и, как следствие, наблюдается интенсивное покраснение кожи лица, которое часто ошибочно принимают за проявление алкогольной зависимости. Кроме того, характерный симптом этого типа ХМПЗ – кожный зуд при контакте с водой. Особо следует выделить такое опасное состояние как тромбоцитемия – склонность к усиленному образованию тромбов. Это значительно увеличивает риск закупорки сосудов и развития инфарктов и инсультов, что угрожает жизни больного.

Что ещё назначают с этим исследованием?

GNP085 Выделение ДНК 14 дней

GNP096 Венозная кровь, Выделение ДНК 7 дней

Диагностика ХМПЗ в Онкологическом центре «СМ-Клиника»

Основой для установления такого диагноза служит развернутый анализ крови пациента. Увеличенное количество клеток того или иного типа сразу дает повод заподозрить это нарушение. Врачи онкоцентра также выполняют биопсию костного мозга с последующим гистологическим и цитогенетическим исследованием полученного материала.

Учитывая наследственную природу ХПМЗ, в Онкоцентре «СМ-Клиника» реализованы такие генетические обследования, как полимеразная цепная реакция и FISH-методика. С их помощью выявляют мутантный ген bcr-abl в 22-й хромосоме («филадельфийская хромосома»), а также мутацию гена JAK2. Эти изменения генетического материала характерны, соответственно, для хронического миелоцитарного лейкоза и истинной полицитемии.

Метод:

Пиросеквенирование;

Читайте также

  • Лимфома
  • Лимфома Ходжкина
  • Множественная миелома

5. Антибактериальная терапия в гематологии

  1. Антибактериальная терапия у онкологических больных с нейтропенией – схемы
  2. Профилактика грибковой инфекции у онкологических больных с нейтропенией – препараты
  3. Возбудители инфекций при нейтропении – бактерии, вирусы, грибы
  4. Течение инфекций при нейтропении – особенности диагностики
  5. Лечение воспалений среднего уха, синуситов при нейтропении – рекомендации
  6. Лечение воспаления легких (пневмоний) при нейтропении – рекомендации
  7. Лечение стоматитов полости рта при нейтропении – рекомендации
  8. Лечение эзофагитов при нейтропении – рекомендации
  9. Абдоминальные инфекции (боли в животе) при нейтропении – диагностика, лечение
  10. Параректальные целлюлиты (парапроктиты) при нейтропении – диагностика, лечение
  11. Инфекции кожи, костно-мышечной системы при иммунодефиците – диагностика, лечение
  12. Инфекции мочевыводящих путей при иммунодефиците – диагностика, лечение
  13. Менингиты при иммунодефиците – диагностика, лечение
  14. Энцефалиты при иммунодефиците – диагностика, лечение
  15. Деменция (лейкоэнцефалопатия) при иммунодефиците – диагностика, лечение
  16. Инфекции сердечно-сосудистой системы при иммунодефиците – диагностика, лечение

а) Сепсис, септической шок в гематологии

  1. Септический шок – эпидемиология, смертность
  2. Причины сепсиса и септического шока – возбудители
  3. Диагностика септического шока – критерии
  4. Антибактериальная терапия септического шока – выбор эффективного антибиотика
  5. Санация очагов инфекции при сепсисе и септическом шоке – рекомендации
  6. Патогенетическая терапия септического шока – коррекция гемодинамики
  7. Допамин, норадреналин, адреналин при септическом шоке
  8. Инотропная терапия септического шока – добутамин, препараты кальция
  9. Кортикостероиды при септическом шоке – эффективность преднизолона и аналогов
  10. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС) при септическом шоке – эффективность
  11. Акцепторы атомарного кислорода при септическом шоке – N-ацетилцистеин, селен
  12. Антикоагулянтная терапия септического шока – дротрекогин-а
  13. Иммунозаместительная терапия сепсиса – эффективность иммуноглобулина
  14. Профилактика тромбоза глубоких вен при сепсисе – методы
  15. Питание больных сепсисом – современные рекомендации
  16. Профилактика стрессовых язв желудка и кишечника – показания
  17. Респираторная поддержка при сепсисе – показания к ИВЛ

б) Микозы в гематологии

  1. Кандидоз у больных лейкозом – частота, причины, механизмы развития
  2. Орофарингеальный кандидоз – кандидоз полости рта при лейкозе – диагностика, лечение
  3. Кандидозный эзофагит – диагностика, лечение
  4. Хронический диссеминированный кандидоз (гепатолиенальный кандидоз) – диагностика, лечение
  5. Аспергиллеоз при лейкозе – факторы риска, клиника
  6. Диагностика микозов – методы исследования, критерии
  7. Криптококкоз – диагностика, лечение
  8. Зигомикоз (мукормикоз) – диагностика, лечение
  9. Фузариоз – диагностика, лечение
  10. Сцедоспориоз и феогифомикоз – диагностика, лечение
  11. Споротрихоз – диагностика, лечение
  12. Пневмоцистные инфекции – причины, патогенез
  13. Клиника и диагностика пневмоцистной инфекции у гематологических больных
  14. Лечение пневмоцистной инфекции. Профилактика

– Лечение микозов

  1. Амфотерицин В – эффективность, токсичность
  2. Флуканазол (дифлюкан) – эффективность, токсичность
  3. Итраконазол (орунгал) – эффективность, токсичность
  4. Вориконазол (вифенд) – эффективность, токсичность
  5. Лечение аспергиллеза – препараты, дозировки
  6. Эмпирическая терапия микозов – препараты, эффективность

в) Вирусные инфекции в гематологии

  1. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ-инфекция) у гематологических больных
  2. Клиника цитомегаловирусной инфекции – поражения органов
  3. Диагностика цитомегаловирусной инфекции – анализы
  4. Лечение цитомегаловирусной инфекции – препараты
  5. Поражения вирусом простого герпеса (ВПГ) гематологических больных – эпидемиология, частота
  6. Клиника и диагностика поражений вирусом простого герпеса при иммунодефиците
  7. Лечение поражений вирусом простого герпеса. Профилактика реактивации вируса
  8. Поражения вирусом ветряной оспы у гематологических больных (VZV-инфекции) – диагностика, лечение
  9. Поражения вирусом Эпштейна-Барр гематологических больных – диагностика, лечение
  10. Поражения вирусом герпеса типа 6 гематологических больных – диагностика, лечение

г) Вирусные гепатиты у гематологических больных

  1. Распространенность гепатита В и С у гематологических больных – эпидемиология
  2. Диагностика гепатитов В и С у гематологических больных – анализы, особенности
  3. Клиника гепатитов В и С у гематологических больных – динамика анализов
  4. Течение гепатитов В и С у гематологических больных – критерии оценки
  5. Лечение гепатитов В и С у гематологических больных – схемы ИФН-терапии
  6. Ламивудин (зеффикс) в лечении гепатитов В и С у гематологических больных – эффективность
  7. Рибавирин и ремантадин в лечении гепатитов В и С у гематологических больных – эффективность
  8. Гептрал в лечении гепатитов В и С у гематологических больных – эффективность
  9. Профилактика гепатитов В и С у гематологических больных

д) Неотложные состояния в гематологии

  1. Шок у гематологических больных – диагностика, лечение
  2. Острая дыхательная недостаточность (ОДН) у гематологических больных – диагностика, лечение
  3. Поражения сердечно-сосудистой системы у гематологических больных – диагностика, лечение
  4. Острая кровопотеря у гематологических больных – классификация, неотложная помощь
  5. Перикардит и тампонада сердца у гематологических больных – диагностика, лечение
  6. Синдром быстрого лизиса опухоли у гематологических больных – диагностика, лечение
  7. Надпочечниковая недостаточность у онкологических больных – диагностика, лечение
  8. Гипонатриемия у онкологических больных – диагностика, лечение
  9. Гипернатриемия у онкологических больных – диагностика, лечение
  10. Гиперкалиемия у онкологических больных – диагностика, лечение
  11. Гипокалиемия у онкологических больных – диагностика, лечение
  12. Гипомагниемия у онкологических больных – диагностика, лечение
  13. Гиперкальциемия у онкологических больных – диагностика, лечение
  14. Тромбоцитопения у гематологических больных – показания к коррекции
  15. Реакция трансплантат против хозяина ассоциированная с трансфузиями компонентов крови (РТПХ-АТ) – диагностика, лечение
  16. Синдром верхней полой вены (СВПВ) у гематологических пациентов – диагностика, лечение
  17. Стоматит и эпиглотит у гематологических пациентов – диагностика, лечение
  18. Поражение слизистой оболочки кишечника у гематологических пациентов – диагностика, лечение
  19. Тошнота и рвота из-за цитостатической терапией у гематологических пациентов – диагностика, лечение

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...